TMB 简介
肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden，TMB) 是肿瘤细胞基因组中，所评估基因的外显子编码区每兆碱基中发生置换和插入/缺失突变的总数。
TMB水平高越高，代表着肿瘤细胞中能被免疫系统识别的肿瘤新抗原（Neoantigen）数量可能越多，TMB可以作为潜在生物标志物来预测免疫治疗的疗效预测。
菁良TMB标准品特点
- 细胞来源的标准品高度模拟病人样本
- 提供肿瘤来源细胞系及正常组织来源细胞系的配对样本
- 产品形式丰富：gDNA、ctDNA
- 经过多家行业顶级检测公司测试，结果稳定一致
- 提供标准品、配套完整WES数据、TMB分析流程及TMB参考值
- TMB值包含从3到23多个梯度
- 使用ddPCR验证突变频率确定梯度的检测限 （0%、1%、2%、5%、10%）
菁良TMB标准品应用
应用方向：
- 突变位点检测准确性评价
- 流程检测限，重复性评价
- TMB检测一致性评价
- WES一致性评价
- 具有临床药效样本检测一致性评价
应用场景：
- 以WES数据为基础，可以为不同panel计算TMB值提供参考
- 公开的生信流程和配对的gDNA样品，可供检测企业进行流程质控
- 经过准确定量的检测限标准品，可供检测企业进行试剂盒性能确认
- 帮助企业进行IVD产品注册申报
- 推动TMB成为可靠生物标志物，促进行业标准化规范
TMB检测中的问题
如今，肿瘤的发病率和死亡率居全球首位，除化疗、放疗和靶向治疗外，免疫治疗也成为其不容忽视的治疗策略。越来越多的研究提示肿瘤突变负荷（tumor mutation burden, TMB）未来可能成为免疫治疗的独立预测生物标记物。
不同实验室检测TMB值各不相同：
- 不同类型肿瘤的阈值划分尚不明确
- 不同生物信息算法得出TMB值各不相同
- 不同实验室样品处理方法各异
- 不同测序panel覆盖基因位点不尽相同
各大PanelTMB检测参数各异
非小细胞肺癌TMB检测影响
